Podle České asociace pro vzácná onemocnění se za vzácnou chorobu považuje ta, kterou onemocní méně než 5 lidí z 10 000. Přesto v ČR žijí stovky dětí, které těmito nemocemi trpí a jejich život není vůbec jednoduchý.

Ze začátku normál

Vzácná onemocnění se nejčastěji projevují brzy po narození a postihují 4-5 % novorozenců a kojenců. Mohou se však projevit i později v průběhu dětství či v dospělosti. Asi 80% vzácných onemocnění má genetický původ, nicméně u většiny pacientů zůstává příčina jejich choroby neodhalena.

Díky vzácnosti těchto onemocnění se s nimi lékaři setkávají velmi zřídka a rodiny si tak často projdou dlouhým martyriem, než se dozví správnou diagnózu. Své o tom ví Eidernovi z Prahy, jejichž dcera Eva trpí Rettovým syndromem. „Do prvního roku se Evinka vyvíjela zcela normálně, byla neustále v dobré náladě, skoro nebrečela, krásně spinkala a motorický vývoj byl také v normě. Zbystřili jsme, když se Evinka opozdila s chozením. Navštívili jsme proto dětskou neurologii, rehabilitovali jsme. Evinka dělala pokroky, chodila za ručičku, ale její stabilita byla téměř nulová,“ vzpomíná její matka Vlasta Eidernová a pokračuje: „Následoval týdenní maratón vyšetření na neurologii, kde závěr lékařů zněl - nedovyvinutý zadní mozeček, proto ta ztráta rovnováhy, horší chůze a žádná řeč. Po čase nám to nedalo a vyhledali jsme pomoc na neurologii v Motole, kde následně genetické testy potvrdily Rettův syndrom.“