Podle České asociace pro vzácná onemocnění se za vzácnou chorobu považuje ta, kterou onemocní méně než 5 lidí z 10 000. Přesto v ČR žijí stovky dětí, které těmito nemocemi trpí a jejich život není vůbec jednoduchý.
Ze začátku normál
Vzácná onemocnění se nejčastěji projevují brzy po narození a postihují 4-5 % novorozenců a kojenců. Mohou se však projevit i později v průběhu dětství či v dospělosti. Asi 80% vzácných onemocnění má genetický původ, nicméně u většiny pacientů zůstává příčina jejich choroby neodhalena.
Díky vzácnosti těchto onemocnění se s nimi lékaři setkávají velmi zřídka a rodiny si tak často projdou dlouhým martyriem, než se dozví správnou diagnózu. Své o tom ví Eidernovi z Prahy, jejichž dcera Eva trpí Rettovým syndromem. „Do prvního roku se Evinka vyvíjela zcela normálně, byla neustále v dobré náladě, skoro nebrečela, krásně spinkala a motorický vývoj byl také v normě. Zbystřili jsme, když se Evinka opozdila s chozením. Navštívili jsme proto dětskou neurologii, rehabilitovali jsme. Evinka dělala pokroky, chodila za ručičku, ale její stabilita byla téměř nulová,“ vzpomíná její matka Vlasta Eidernová a pokračuje: „Následoval týdenní maratón vyšetření na neurologii, kde závěr lékařů zněl - nedovyvinutý zadní mozeček, proto ta ztráta rovnováhy, horší chůze a žádná řeč. Po čase nám to nedalo a vyhledali jsme pomoc na neurologii v Motole, kde následně genetické testy potvrdily Rettův syndrom.“
Nebýt v tom sami
Ale nejen vzácnost těchto onemocnění působí rodinám problémy. Skutečnost, že mnoho mladých pacientů vyžaduje péči lékařů hned několika odborností, jejich situaci rozhodně neusnadňuje. Kromě toho péče o děti vyžaduje ze strany jejich rodičů velkou pozornost a úsilí, spoustu času a proto se mnoho dotčených rodin potýká s finančními problémy. Část pomoci těmto rodinám proto leží na bedrech řady spolků, občanských nebo charitativních organizací, které jim významně usnadňují život.
„Když nám naše neuroložka sdělovala, že příčinou potíží je Rettův syndrom, byl to pro mě samozřejmě šok, protože žádná matka nemůže být připravena na to, že bude mít nevyléčitelně nemocné dítě. Proteklo mnoho slz po mé tváři, ale dnes mohu říci, že to vlastně byla úleva. Okamžitě jsme začali pátrat po stejně postižených holčičkách, zjistili jsme, že nejsme sami a hlavně jsme získali tolik potřebné informace,“ říká Vlasta Eidernová.
Pomoc i pro lékaře
Rodinám s Rettovým syndromem z celé republiky pomáhá spolek Rett Community. Pořádá pro své členy pravidelné odlehčovací pobyty, zajišťuje zdravotní pomůcky a výčet aktivit by mohl ještě dlouho pokračovat. Kromě pomoci rodičům míří jeho aktivity také směrem k lékařům. „Ve spolupráci s Vládním výborem pro zdravotně postižené občany a nadací sanafriends jsme vydali materiály seznamující lékaře s Rettovým syndromem a usnadňující tak jeho diagnostiku. Ty jsme následně na DVD distribuovali pediatrům po celé republice, což určitě bude mít vliv na včasnou diagnostiku Rettova syndromu,“ říká Lenka Kohoutková z Rett Community.
Aby pomoc nechyběla
Aby spolky mohly pomáhat účinně, potřebují partnery pro financování svých aktivit. K jedním z nich patří například nadace sanafriends společnosti sanaplasma.
Podle evropské databáze Orphanet existuje více než 8 000 vzácných onemocnění, což znamená, že souhrnný počet pacientů je nezanedbatelný. Většina vzácných onemocnění je nevyléčitelná, ale správná léčba může zlepšit kvalitu života pacientů a jejich rodin. Z těchto důvodů nadace sanafriends podporuje nejmenší děti s hemofilií, pacienty s mukopolysacharidosou, Rettovým syndromem nebo Williamsovým syndromem.
Podobné příběhy skrývají i další spolky, které podobně jako Rett Community pomáhají „svým“ pacientům a jejich rodinám. Doplňují roli státu a pomáhají tam, kde to stát účinně nezvládá. Vládní dokument Národní strategie pro vzácná onemocnění konstatuje, že v případě chybných nebo pozdních diagnóz, zejména u pacientů s onemocněním, pro které již existuje možnost léčby, dochází k nevratnému poškození zdraví. To vede k psychické traumatizaci nejen pacientů, ale i jejich rodin a k nedůvěře ke kvalitě zdravotního systému.
Psali jsme:
Přidejte si PL do svých oblíbených zdrojů na Google Zprávy. Děkujeme.
autor: PV
