Tato porucha srážlivosti krve se projevuje zvýšenou krvácivostí a neschopností organismu zastavit krvácení vlastními silami. Jde o nemoc jejíž výskyt sahá do historie a je také nazývána "nemocí modré krve". Nejznámější rod s výskytem této nemoci je rod britské královny Viktorie. Její přesná podstata byla objevena však teprve nedávno. Jedná je o onemocnění poměrně vzácné (1 nemocný připadá na 129 tis. narozených dětí). Hemofilií se zabývá hematologie.
Onemocnění rozdělujeme na:
- Hemofilie A = absence nebo nedostatek Faktoru srážlivosti VIII
- Hemofilie B = absence nebo nedostatek Faktoru srážlivosti IX
Dle formy je rozlišujeme na:
- Lehkou formu
- Středně těžkou formu
- Těžkou formu
Prevence hemofilie: jelikož jde o genetické onemocnění, nemůžeme mu žádným způsobem předcházet. Pokud se v rodině onemocnění vyskytlo, pak je určitě dobré v případě gravidity, nejlépe však před ní provést genetické testy a probrat se specialisty případná rizika. Při prenatální diagnostice je možné v případě chlapců zjistit formu hemofilie. Pokud jde o těžkou formu pak je rodičům vždy dána možnost umělého přerušení těhotenství z důvodu výrazně snížené kvality života jejich dítěte. Tato diagnostika se provádí od 10. týdne těhotenství. Pokud je nález pozitivní, odebere se asi o 8 týdnů později pupečníková krev, aby se zjistila forma hemofilie.
Příznaky hemofilie: forma hemofilie je závislá na kvalitě a dostatku srážecích faktorů v krvi. Lehká forma se nemusí během života vůbec projevit, pouze při závažných úrazech či operačních výkonech. Středně těžká forma může být již provázena samovolným krvácením. Jakékoli chirurgické zákroky či úrazy jsou problematické. Nejvíce jsou ohroženy velké klouby, kde může dojít k porušení funkčnosti. Těžká forma se většinou rozpozná již při porodu a to špatně zastavitelným krvácením po přestřižení pupeční šňůry. Během života se často objevuje spontální krvácení a vznikají krevní výrony i po těch nejmenších poraněních (vpich injekce). Velké klouby jsou oteklé, bolestivé a chrupavka v nich degeneruje.
Vyšetření vedoucí k diagnóze: nemocí projevujících se poruchou srážlivosti krve existuje několik. Abychom dokázali určit správnou diagnózu, je potřeba provést vyšetření krve, kde se sleduje množství destiček a krevní srážlivost (koagulační testy). O přítomnosti hemofilie, jejím typu a závažnosti přesně vypovídá stanovení množství srážlivých faktorů VIII a IX v krvi nemocného.
Přidejte si PL do svých oblíbených zdrojů na Google Zprávy. Děkujeme.
autor: Redakce
