Postup funguje tak, že praktický (obvodní) lékař zhodnotí stav pacienta a pokud si myslí, že by ho mohlo ohrožovat některá z vážných genetických onemocnění, dá mu žádanku ke specialistovi v oboru genetiky. Tam mu jsou odebrány tkáně, sliny či krev, které následně putují k rozboru do laboratoří. Následná analýza odhalí případné genetické poruchy, údaje mohou laboranti vepsat do portálu “PredictSNP”, který následně ukáže, jak mohou tyto poruchy ovlivnit zdravotní stav tohoto člověka, například vznikem a rozvojem některého z dědičných onemocnění. Na základě získaných výsledků je pak možné navrhovat diagnostiku, prognózu a léčbu ušitou na míru pro každého individuálního pacienta.
Portál, který výzkumný tým FNUSA-ICRC – MU - VUT připravoval tři roky, je volně a zdarma dostupný na internetu (ZDE). „Obdobných portálů funguje ve světě více. Ten náš je ale postavený na velmi důkladné matematické analýze. Výsledky jsou tak velice spolehlivé a komplexnější než u jiných systémů,“ uvedl Damborský.
Zkratka SNP znamená single nucleotide polymorphism (jednonukleotidový polymorfismus). Jde o odchylky individuálních nukleotidů v sekvenci DNA. Takové mutace se odehrávají velmi pomalu. Tím jsou předurčeny k mapování historie člověka a sestavení jeho genetického stromu.
„PredictSNP je zatím ve zkušebním provozu a odborné veřejnosti bude představen na mezinárodní konferenci věnované personalizované medicíně, organizované Mayo Clinic,“ informoval Martin Pavlík, ředitel svatoanenské fakultní nemocnice.
Psali jsme:
Přidejte si PL do svých oblíbených zdrojů na Google Zprávy. Děkujeme.
autor: Tisková zpráva
