Dědičnou dispozici k neschopnosti dostatečně zpracovávat cholesterol, si do života nese zhruba jedno dítě ze 400 – 500. Tato metabolická vada znamená, že dítě má již jako malé zvýšené hladiny celkového cholesterolu v krvi. Vysoký cholesterol je jedním z hlavních rizikových faktorů pro předčasný vznik aterosklerózy, neboli pro zúžení srdečních a mozkových cév v důsledku jeho ukládání ve stěnách malých i velkých tepen. Tento proces započne u postižených jedinců již v dětství, a pokud není včas odhalen a léčen, hrozí dětem, že onemocní kardiovaskulárními chorobami mnohem dříve než jejich zdraví vrstevníci. V nejtěžších případech může infarkt či mozková mrtvice nastat dokonce již v adolescentním věku nebo v rané dospělosti.
Problematika dědičně vysokých hladin cholesterolu v krvi souvisí i s aktuálním životním stylem, který, je-li špatný, průběh onemocnění urychluje. Typické genetické vlohy, neboli mutace si lidé předávali už ve starověku. Jednu z nejhorších forem onemocnění měla nepochybně například egyptská princezna Amose Meritamon. Při zkoumání její mumie se prokázalo, že zemřela na infarkt asi v 16 letech.
Ještě před 50 lety byli lékaři na celém světě přesvědčeni, že vysoký cholesterol je pouze záležitostí dospělých. V 60 - 80tých letech minulého století američtí badatelé prokázali arterosklerotické změny u pitvaných mladých vojáků z korejské nebo vietnamské války a později tyto změny našli rovněž u dětí a adolescentů zemřelých při dopravních nehodách. Bylo tedy jasné, že ateroskleróza začíná už v dětském věku. V 90. letech minulého století profesor MUDr. Josef Hynek toto zjištění potvrdil i u nás, když začal vyšetřovat děti a vnoučata pacientů operovaných na kardiochirurgických odděleních. Založil Na Homolce v roce 1991 metabolickou ambulanci, která se záhy naplnila dětskými a adolescentními pacienty s dědičnou poruchou metabolismu lipidů, s takzvanou familiární hypercholesterolemií. Po upřesnění diagnózy a ověření dědičného přenosu pak zahájil jejich časnou léčbu s pomocí nízkocholesterolové diety, dostatku pohybu a především nezastupitelné farmakologické léčby. Tím u všech zabránil rozvoji předčasného kardiovaskulárního onemocnění, které jim hrozí. Nedávno panu profesorovi udělilo prezídium České lékařské společnosti JEP za celoživotní práci nejvyšší lékařské vyznamenání – Zlatou medaili J. E. Purkyně.
Díky odborníkům ze společností pro lékařskou genetiku (Prof. MUDr. Seemanová), pro dětskou kardiologii (Prof. MUDr. Šamánek) , pro klinickou biochemii (Prof. MUDr. Hyánek), a pro pediatrii (Prof. MUDr. Janda) se Česká republika stala první zemí na světě, která uzákonila takzvaný preventivní selektivní screening, tedy vyhledávání zvýšených hladin cholesterolu v krvi u dětí narozených v rodinách s vysokým rizikem kardiovaskulárního onemocnění. Stalo se tak už v roce 1994. Díky screeningu začali pediatři systematicky vyhledávat děti s poruchou metabolismu tuků, z nichž nejzávažnější je familiární hypercholesterolémie. Na prosazení tohoto postupu se podílelo několik odborných lékařských společností, protože problematika souvisí lékařskou genetikou, klinickou biochemií, pediatrií a kardiologií. V roce 1994 vyšla Vyhláška MZ (novelizována vyhláškou č. 56/1997 o preventivních prohlídkách) nařizuje praktickým lékařům pro děti a dorost vyšetřit obsah cholesterolu v krvi všem dětem v pátém a třináctém roce života, pokud pocházejí z rodiny s vysokým rizikem výskytu kardiovaskulárních onemocnění.
Psali jsme:
Toto riziko dětský lékař zvažuje na základě rodinné anamnézy dítěte – pokud se ví, že některý z rodičů, prarodičů, či někteří blízcí příbuzní dítěte zemřeli na srdečně cévní příhodu, nebo pokud se více příbuzných léčí s tímto onemocněním, je úvaha o možné dědičné poruše zpracování cholesterolu na místě. Vyhláška upřesňuje preventivní postup i u dětí, jejichž rodič nebo oba rodiče nejsou známi. V takových případech je dítě považováno za vysoce rizikové a podléhá selektivnímu screeningu.
Jestliže dětský lékař zjistí u malého pacienta vysokou hladinu cholesterolu v krvi, odesílá ho do specializované ambulance, zabývající s poruchou metabolismu tuků u dětí. Děti jsou totiž úplně jiné než dospělí, nelze je léčit v těch samých ambulancích. Po Nemocnici Na Homolce, kde začala pracovat první takováto ambulance, vznikly postupně další v celé republice a dnes je v každém kraji k dispozici alespoň jedna. Ambulance v Nemocnici Na Homolce zůstává díky špičkovému laboratornímu vybavení, komplexnímu kardiologickému programu a díky pochopení vedení nemocnice nejdůležitějším českým pracovištěm, které řeší ty nejtěžší případy familiárních hypercholesterolemií.
Co to je cholesterol
Jedná se o látku tukové povahy. Každá buňka našeho těla cholesterol obsahuje a potřebuje jej ke svému životu, aby mohla růst a vytvořit si svůj obal. Dostatek cholesterolu je také potřebný pro správný vývoj plodu, především pro mozek a konstituci končetin. Nedostatek cholesterolu ve vzácných případech způsobuje se životem neslučitelná poškození plodu. Stejně tak pokud tělo při nadměrně přísných nízkocholesterolových dietách nedostává potřebné množství cholesterolu, může to u dětí vést k pozastavení jejich tělesného růstu.
Proto je třeba mít stále na mysli, že nadbytek cholesterolu je sice škodlivý, ale jeho nedostatek během doby vývoje dítěte je ještě horší. Lékaři to připomínají například některým maminkám, jejichž manžel či otec zemřel poměrně mladý na srdečně cévní příhodu kvůli neodhalené dědičné hypercholesterolemii. Matky pak z obavy o život dítěte, které zdědilo tuto nemoc, z jeho jídelníčku vyloučí veškerý cholesterol, a paradoxně tak zdraví potomka vážně ohrozí.
Cholesterol si tvoříme i v těle
Cholesterol, který k životu potřebujeme, si tvoříme ze 2/3 sami v těle velmi složitým procesem (na tvorbě se podílejí játra, nadledvinky, ledviny, střevo aj.). Z 1/3 ho přijímáme potravou, kdy se do organismu vstřebává ze střeva. Vstřebaný cholesterol z potravy se přivádí krví do jater, které pro něj mají na svých buňkách speciální vychytávací zařízení, kterým se říká LDL-cholesterolové receptory. Ty vtáhnou cholesterol do buňky, kde jej rozloží na jiné důležité menší částečky, jež použijí pro sebe a nepotřebné vyloučí žlučí. Rozštěpené součásti cholesterolu pak putují krví k jiným buňkám, které je potřebují na výrobu hormonů, žlučových kyselin, přenašečů, na stavbu buněčných membrán a tvorbu dalších k životu potřebných látek.
Druhy cholesterolu
Volný cholesterol se v těle vyskytuje jen málo, převážně je navázaný na různě veliké bílkovinné molekuly – lipoproteiny, které ho v organismu transportují tam, kde je potřeba, ale i tam, kde škodí.
Celkový cholesterol: všechny formy cholesterolu nacházející se v krvi. Jeho hladiny jsou snadno stanovitelné jednoduchým biochemickým testem krve. Jeho normální hladiny kolísají v závislosti na věku a pohlaví daného jedince. Stoupají například v pubertě, v těhotenství a ve stáří. Ženy jsou před vysokými hladinami cholesterolu do jisté míry až do menopauzy chráněny působením ženských pohlavních hormonů estrogenů.
LDL-cholesterol (low density lipoprotein cholesterol): je navázaný na středně veliké lipoproteiny, které se vychytávají pouze jaterními LDL-receptory a přeměňují se v jaterní buňce na volnou formu či na žlučové kyseliny. Při zvýšené hladině v krvi nejsnáze proniká cévní stěnou, kde se ukládá a tvoří aterosklerotický plát. Proto se tomuto cholesterolu říká „zlý“.
HDL-cholesterol (high density lipoprotein cholesterol): je vázaný na nejmenší (nejhustší) lipoproteiny, které přenáší cholesterol ze tkání (tedy i z cév) ke konečnému zpracování do jater, a působí tak proti rozvoji aterosklerózy. Říká se mu tedy „hodný“.
Co to je familiární hypercholesterolémie
Familiární hypercholesterolémie je geneticky daná snížená schopnost zpracovávat cholesterol. Je to způsobeno tím, že na jaterní buňce nejsou vyvinuty dobře fungující tři druhy receptorů LDL-cholesterolu. V důsledku toho, i když pacient nepřijímá cholesterol v nadbytku potravou, se mu v krvi hromadí více než u zdravých jedinců.
Existují dvě formy onemocnění:
- Homozygotní forma, při níž pacienti nemají na jaterní buňce žádné LDL receptory. Tato forma je vzácná a takto postižení lidé mohou zemřít na cévní komplikace již v dětském věku.
- Heterozygotní forma, při níž pacienti mají zhruba jen polovinu funkčních receptorů pro LDL-cholesterol. Tato forma se u nás vyskytuje v drtivé většině případů 1: 400-500 jedinců. Odhaduje se, že touto nemocí u nás trpí na 20 tisíc lidí.
První příznaky familiární hypercholesterolémie nejsou 20 – 30 let téměř žádné. Jedině složitými laboratorními vyšetřeními krve lze nalézt typické změny ve spektru tukových látek, podle nich určit diagnózu a zahájit preventivní léčbu. Tak se předejde časné ateroskleróze, která neléčená může vyústit například i v srdeční infarkt nebo mozkovou mrtvici.
Dědičnost familiární hypercholesterolemie
V případě familiární hypercholesterolemie je dědičnost vyšoká – lékaři hovoří o dominantní dědičnosti. Pokud tímto onemocněním trpí otec i matka, vyskytne se nejméně u 75 % jejich potomků. Jestliže se toto onemocnění vyskytlo u jednoho z rodičů, může ho zdědit polovina jejich synů a dcer.
Diferenciální diagnostika
Samotné vysoké hladiny cholesterolu, nalezené pediatrem u dítěte, ještě nemusí znamenat, že malý pacient trpí dědičnou poruchou jeho zpracování. Ve specializované ambulanci provedou řadu dalších doplňujících laboratorních vyšetření, říká se tomu diferenciální diagnostika. Takto se rozliší, zda se jedná opravdu o dědičnou, familiární hypercholesterolemii, nebo o potravinový exces (jednorázové přejedení - alimentární hypercholesterolemie), případně o důsledek jiného nedědičného onemocnění.
Definitivní potvrzení genetického podkladu nemoci se provádí na jediném místě v České republice – ve speciální laboratoři MedPed ve Fakultní nemocnici v Brně - za pomoci molekulárně genetických metod. Vyšetření vzorku krve je poměrně nákladné, stojí zhruba 30 000 Kč, a je hrazeno u rizikových pacientů ze zdravotního pojištění. Pokud se u pacienta prokáže genetická porucha, lze poté stejně vyšetřit i nejbližší pokrevní příbuzné.
Poznání vědců postupuje stále kupředu. Před 30 lety byly známy dvě až tři mutace genu pro bílkovinu receptoru LDL cholesterolu, zapříčiňující familiární hypercholesterolémii. Diagnostika se ale stále zpřesňuje a nyní je popsáno na 500 mutací. Jejich odhalení u každého jednotlivého pacienta je důležité pro rozhodnutí o správné léčbě.
Nabitá puška
Špatné geny samy o sobě ještě neznamenají nutnou existenci onemocnění, pouze větší náklonnost k němu. K tomu, aby se geny předčasně projevily, je třeba jejich „provokace“. Riziko, že nemoc propukne, si každý zhoršuje dalšími vnějšími (enviromentálními) rizikovými faktory. Dva nejhlavnější enviromentální vlivy pro člověka jsou pohyb a způsob stravování. Významný vliv na metabolismus tuků má také stres. I on může být spouštěčem chemických pochodů, které nakonec vedou ke zvýšení hladin cholesterolu v krvi.
Profesor Hyánek toto přirovnává k nabité pušce v ruksaku: Když ji s sebou nosíme, ale nesáhneme na ni, nevystřelí. Stačí ale zavadit o spoušť (tím, že se málo hýbeme, konzumujeme špatnou stravu, stresujeme se), a puška vystřelí, čili nemoc propukne.
Léčba
Pacienti s familiární hypercholestrolemií musí dodržovat nízkocholesterolovou dietu: denní dávka potravou přijímaného cholesterolu je přísně individuální, ale nesmí přesahovat 300 mg. Základem této diety jsou zelenina, ovoce, libové maso drůbeží a králičí, ryby. Omezit je třeba cholesterolem bohaté potraviny, jako je máslo, sádlo, škvarky, slanina, salámy, sekaná, paštika, vaječné žloutky, smetana atd.
Dobré je doplnit jídelníček o pravidelnou konzumaci rostlinných sterolů, které u některých pacientů dokážou snížit hladinu cholesterolu až o 10 %.
Zvýšené vylučování cholesterolu stolicí zajistí dostatečný příjem vlákniny (20 – 40 gramů denně).
Léčba familiární cholesterolemie pouze dietou ale není možná, proto se neobejde bez farmakoterapie. Využívají se léky zvané statiny, které „zastaví“ tvorbu cholesterolu v játrech. Díky užívání těchto léků se za posledních 20 let podařilo snížit výskyt smrtelných cévních příhod téměř o 50 %. V současnosti se kombinují s podáváním léků, které snižují vstřebávání cholesterolu ve střevě. Cholesterol se pak vylučuje z organismu, aniž by byl využit, a denní dávka léku se může snížit.
Přidejte si PL do svých oblíbených zdrojů na Google Zprávy. Děkujeme.
autor: Redakce
