Radim Uzel: Je Downův syndrom opravdu vítaným jevem?

16.07.2018 7:33 | Zprávy

Zástupce šéfredaktora časopisu Respekt otevřel v letošním 28. čísle tohoto časopisu v článku „Vítání nechtěných občánků“ opravdu zajímavé a aktuální téma, týkající se jedinců postižených vrozenou chromosomální anomálií - tzv. Downovým syndromem.

Radim Uzel: Je Downův syndrom opravdu vítaným jevem?
Foto: Hans Štembera
Popisek: Radim Uzel na autogramiádě Lubomíra Štrougala

Onemocnění poprvé popsal londýnský lékař John Langdon H. Down (1828 – 1896) a podle vzhledu obličeje bylo ještě v druhé polovině minulého století běžně a nesprávně nazýváno „mongolismem“.

Typickým znakem postižených je krátká lebka, malý sedlovitý nos, šikmé oči a otevřená ústa s povystrčeným jazykem. Příznačný je malý vzrůst, těžkopádná a neobratná chůze a chabé svalstvo. Často se také uvádí takzvaná „opičí rýha“ v dlani. Tato jednostranná nebo oboustranná čtyřprstová rýha je sice u Downova syndromu obligátní, vyskytuje se však také jako varianta normy asi u 5 % zdravých lidí. U 60 – 70 % postižených můžeme zaznamenat také různé srdeční vady a výrazně sníženou imunitu a náchylnost k infekcím, která byla dříve častou příčinou předčasných úmrtí. Nápadná je snížená plodnost u jedinců obou pohlaví a opožděný duševní vývoj. IQ zpravidla dosahuje 40 – 50 bodů, tedy pod dolní hranici normálu. Ojediněle de vyskytne jedinec s IQ 80, někdy však také těžká či dokonce hluboká mentální retardace (IQ 20, 35, či dokonce nižší). Stupeň mentální retardace není možno v průběhu těhotenství nebo bezprostředně po porodu odhadnout.

Výskyt této vrozené vady se udává přibližně 1 na 1000 porodů, v poslední době však tento výskyt klesá v důsledku dokonalé prenatální diagnostiky a skutečnosti, že většina žen volí umělé přerušení těhotenství, v mnoha zemích ještě častěji než v České republice. Výrazná je závislost výskytu na věku rodičky. Zatímco ve věku do 20 let je možno výskyt odhadnout na 1 : 3500, po 40. roce věku stoupá 70 x na 1 : 50. V poslední době některé výzkumy připouštějí i vliv věku otce.

Tento článek je uzamčen

Článek mohou odemknout uživatelé s odpovídajícím placeným předplatným, nebo přihlášení uživatelé za Prémiové body PL

Přidejte si PL do svých oblíbených zdrojů na Google Zprávy. Děkujeme.

reklama

autor: PV

Co se tak nejednou stalo, že jste se musel omluvit s bezpečnostního výboru?

Na kterém se shodou okolností měla projednávat bitcoinová kauza a měly na něm být zveřejněny posudky a notářský zápis, což se nemohlo stát, protože pro neúčast vládních senátorů se vůbec neuskutečnil? Jak vám pak máme věřit, že to opravdu bude řádně projednáno, když to není poprvé, co jsou třeba sen...

Odpověď na tento dotaz zajímá celkem čtenářů:
Tato diskuse je již dostupná pouze pro předplatitele.

Další články z rubriky

P. C. Roberts: Konflikt na Ukrajině se vymyká kontrole

15:57 P. C. Roberts: Konflikt na Ukrajině se vymyká kontrole

Neochota nebo neschopnost ruského prezidenta Putina rychle ukončit konflikt s Ukrajinou povede ke st…