Radim Uzel: Je Downův syndrom opravdu vítaným jevem?

16.07.2018 7:33 | Zprávy

Zástupce šéfredaktora časopisu Respekt otevřel v letošním 28. čísle tohoto časopisu v článku „Vítání nechtěných občánků“ opravdu zajímavé a aktuální téma, týkající se jedinců postižených vrozenou chromosomální anomálií - tzv. Downovým syndromem.

Radim Uzel: Je Downův syndrom opravdu vítaným jevem?
Foto: Hans Štembera
Popisek: Radim Uzel na autogramiádě Lubomíra Štrougala

Onemocnění poprvé popsal londýnský lékař John Langdon H. Down (1828 – 1896) a podle vzhledu obličeje bylo ještě v druhé polovině minulého století běžně a nesprávně nazýváno „mongolismem“.

Typickým znakem postižených je krátká lebka, malý sedlovitý nos, šikmé oči a otevřená ústa s povystrčeným jazykem. Příznačný je malý vzrůst, těžkopádná a neobratná chůze a chabé svalstvo. Často se také uvádí takzvaná „opičí rýha“ v dlani. Tato jednostranná nebo oboustranná čtyřprstová rýha je sice u Downova syndromu obligátní, vyskytuje se však také jako varianta normy asi u 5 % zdravých lidí. U 60 – 70 % postižených můžeme zaznamenat také různé srdeční vady a výrazně sníženou imunitu a náchylnost k infekcím, která byla dříve častou příčinou předčasných úmrtí. Nápadná je snížená plodnost u jedinců obou pohlaví a opožděný duševní vývoj. IQ zpravidla dosahuje 40 – 50 bodů, tedy pod dolní hranici normálu. Ojediněle de vyskytne jedinec s IQ 80, někdy však také těžká či dokonce hluboká mentální retardace (IQ 20, 35, či dokonce nižší). Stupeň mentální retardace není možno v průběhu těhotenství nebo bezprostředně po porodu odhadnout.

Výskyt této vrozené vady se udává přibližně 1 na 1000 porodů, v poslední době však tento výskyt klesá v důsledku dokonalé prenatální diagnostiky a skutečnosti, že většina žen volí umělé přerušení těhotenství, v mnoha zemích ještě častěji než v České republice. Výrazná je závislost výskytu na věku rodičky. Zatímco ve věku do 20 let je možno výskyt odhadnout na 1 : 3500, po 40. roce věku stoupá 70 x na 1 : 50. V poslední době některé výzkumy připouštějí i vliv věku otce.

Tento článek je uzamčen

Článek mohou odemknout uživatelé s odpovídajícím placeným předplatným, nebo přihlášení uživatelé za Prémiové body PL

Přidejte si PL do svých oblíbených zdrojů na Google Zprávy. Děkujeme.

autor: PV

Zajímalo by mě, jaký je zájem o kandidaturu za SOCDEM?

Hledal jsem totiž kandidáty, ale žádné jsem ani na vašich stránkách nenašel. Nebo jich snad máte tolik, že nevíte koho vybrat? To dost pochybuji, když od vás dost politiků přešlo jinam, což teda já neschvaluju a takové politiky nevolím

Odpověď na tento dotaz zajímá celkem čtenářů:
Tato diskuse je již dostupná pouze pro předplatitele.

Další články z rubriky

Pavel Foltán: Jááá su malýýý myslivéééčééék

17:25 Pavel Foltán: Jááá su malýýý myslivéééčééék

„Jááá su malýýý myslivéééčééék sotvááá flintůůů nesůůů …“ Kdo by neznal tohle a další halekání nocí,…