Mgr. Bc. Blanka Kubešová získala první místo v kategorii „Nejlepší vědecký výsledek v oblasti klinické medicíny v roce 2017“. Její práce byla otištěna v časopisu Leukemia. Mgr. Hana Plešingerová, Ph.D., vyhrála v kategorii „Nejlepší vědecký výsledek v oblasti teoretické medicíny v roce 2017“. Její práce byla otištěna v časopise Haematologica.

Mgr. Bc. Blanka Kubešová
Centrum molekulární biologie a genové terapie Interní hematologické a onkologické kliniky FN Brno a LF MU

Cena byla udělena za publikaci s názvem „Low-burden mutations in chronic phase of myeloproliferative neoplasms: association with age, hydroxyurea administration, disease type and JAK2 mutational status“. Tato práce se zabývá skupinou hematologických onemocnění – myeloproliferativními neopláziemi (MPN). Tato onemocnění mají chronický charakter, mohou však transformovat do mnohem závažnější akutní myeloidní leukémie (AML). U pacientů, kteří transformovali do AML, byly nalezeny jiné genetické změny než u pacientů v chronické fázi onemocnění.

Jedním z genů často mutovaných ve fázi transformace do AML je TP53. Byla popsána expanze klonu nesoucího mutaci v tomto genu bezprostředně před transformací. Nebylo ale známo, jestli je tento gen mutován i u pacientů v chronické fázi onemocnění a jaké důsledky na progresi onemocnění může přítomnost mutace mít. Hlavní metodou použitou v této práci bylo vysoce citlivé sekvenování nové generace.