Ministerstvo zdravotnictví aktuálně pracuje na Národní strategii pro vzácná onemocnění do roku 2035, která má zásadně zlepšit péči o pacienty s těmito specifickými diagnózami. Strategie navazuje na projekt SYPOVO, zaměřený na komplexní zdravotně-sociální péči, který je spolufinancován Evropskou unií v rámci Operačního programu Zaměstnanost plus.

Vzácná onemocnění postihují přibližně 30 milionů lidí v Evropě, což představuje pět procent populace. V České republice žije s některým ze vzácných onemocnění přibližně 500 000 lidí, přičemž přesné údaje o jednotlivých diagnózách často chybí.