Vzácných onemocnění jsou ale dohromady tisíce, a tak i když se jednotlivé diagnózy v Česku týkají někdy pouze pár stovek či dokonce desítek pacientů, ve výsledku jimi u nás trpí asi půl milionu jedinců. Ti mívají právě kvůli nízkému výskytu nemoci v populaci problém se stanovením správné diagnózy a následně také s léčbou, která mnohdy vůbec neexistuje.
„Diagnostika těchto vzácných onemocnění je poměrně obtížná. Málo se na ně myslí, zkušenosti běžných lékařů s jejich stanovením jsou pro nízký výskyt velmi omezené. Pro správnou diagnostiku řady z nich je navíc důležitá dostupnost molekulárně genetických vyšetření. Stejně tak problematická je i léčba, farmaceutické společnosti mají relativně malý zájem o tzv. „orphan drugs“, cena specifických léčebných prostředků je často vysoká, a navíc byl dosud často problém i s uznáním jejich plné úhrady,“ popisuje přednosta I. neurologické kliniky Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně a LF MU prof. MUDr. Milan Brázdil, Ph.D.
Přístup ke vzácným onemocněním se však postupně mění, zvyšuje se povědomí mezi odborníky a s ním i šance na kvalitní péči. Jedním z nadějných „nástrojů“ jsou evropské referenční sítě pro vzácná onemocnění (ERN), které sdružují a propojují excelentní evropská pracoviště v dané oblasti a umožňují při diagnóze a určování léčby spojit síly odborníků napříč Evropou. Pacientovi se tak dostane vysoce specializované péče a zároveň může zůstat v domácím prostředí.
„Naše neurologická klinika je aktuálně členem hned dvou evropských referenčních sítí pro vzácná onemocnění; ERN EpiCARE, která je zaměřená na diagnostiku a léčbu vzácných a komplexních epilepsií, a dále ERN RND (Rare Neurological Disorders). Ta se zaměřuje především na vzácná neurodegenerativní onemocnění (např. multisystémové atrofie, cerebellární ataxie atd.) či vzácné typy demencí (např. demence s Lewyho tělísky),“ vyjmenovává prof. Brázdil.
V rámci Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně je do projektu zapojena také I. dermatovenerologická klinika, a to konkrétně do sítě ERN-Skin. Ta se věnuje vzácným, komplexním a obtížně diagnostikovatelným kožním chorobám u dětí i dospělých. „Naše centrum je aktivně zapojeno do skupiny autoimunitních bulózních dermatóz a závažných, život ohrožujících polékových reakcí typu toxické epidermální nekrolýzy a Stevens-Johnsonova syndromu,“ uvádí vedoucí lékařka ERN-Skin centra MUDr. Eva Březinová, Ph.D., a dodává, že cílem je pacientům s komplikovanými onemocněními zlepšit všemi dostupnými prostředky kvalitu života.
Den vzácných onemocnění se v Česku uskuteční už po patnácté a jeho letošním tématem je vyjádření díku těm, kteří se o pacienty se vzácným onemocněním starají a pomáhají jim život s nemocí zvládnout. Za jeho organizací u nás stojí Česká asociace vzácných onemocnění, která mimo jiné provozuje konzultační mail help@vzacna-onemocneni.cz. Mohou se na něj ve složitých případech obracet pacienti i lékaři s dotazem na odpovídající odborníky schopné pomoci. Službu odborně zaštiťuje Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění.
Psali jsme:
Přidejte si PL do svých oblíbených zdrojů na Google Zprávy. Děkujeme.
autor: Tisková zpráva
