Vzácných onemocnění jsou ale dohromady tisíce, a tak i když se jednotlivé diagnózy v Česku týkají někdy pouze pár stovek či dokonce desítek pacientů, ve výsledku jimi u nás trpí asi půl milionu jedinců. Ti mívají právě kvůli nízkému výskytu nemoci v populaci problém se stanovením správné diagnózy a následně také s léčbou, která mnohdy vůbec neexistuje.

„Diagnostika těchto vzácných onemocnění je poměrně obtížná. Málo se na ně myslí, zkušenosti běžných lékařů s jejich stanovením jsou pro nízký výskyt velmi omezené. Pro správnou diagnostiku řady z nich je navíc důležitá dostupnost molekulárně genetických vyšetření. Stejně tak problematická je i léčba, farmaceutické společnosti mají relativně malý zájem o tzv. „orphan drugs“, cena specifických léčebných prostředků je často vysoká, a navíc byl dosud často problém i s uznáním jejich plné úhrady,“ popisuje přednosta I. neurologické kliniky Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně a LF MU prof. MUDr. Milan Brázdil, Ph.D.