Portál je určen jak specialistům na vzácná onemocnění jakožto důležitý zdroj odborných informací, tak pacientům, kteří hledají odborníka specializujícího se na vhodnou léčbu, nebo hledají pacientskou organizaci, kde mohou najít tolik potřebnou podporu. Česká verze portálu zvýší použitelnost Orphanetu v českém prostředí a usnadní život lékařům i pacientům se vzácnými onemocněními.

Orphanet slouží jako specializovaná webová encyklopedie o vzácných onemocněních spravovaná sdružením mezinárodních expertů různých oborů. Zároveň shromažďuje adresář specializovaných center, seznamy klinických studií přinášejících pacientům účast na inovativní léčbě, nebo standardizované doporučené postupy zajišťující tu nejlepší dostupnou péči. V neposlední řadě portál vydává svůj informační bulletin, kterým oslovuje nejen odborníky v dané oblasti, ale i pacienty a pečující osoby.

Ačkoliv z názvu vyplývá, že se jedná o onemocnění vyskytující se jen vzácně, přesto se dotýkají nemalého počtu lidí. „Podle zdrojů WHO je ve vyspělých zemích nositelem vzácného onemocnění přibližně 8 % obyvatel. U nás trpí vzácným onemocněním kolem půl milionu pacientů, což je zhruba 5 % české populace,“ upřesňuje MUDr. Miroslav Zvolský, vedoucí Oddělení klinických klasifikací ÚZIS ČR.