Vysoký cholesterol je jedním z hlavních rizikových faktorů pro předčasný vznik aterosklerózy, neboli pro zúžení srdečních a mozkových cév v důsledku jeho ukládání ve stěnách malých i velkých tepen. Tento proces započne u postižených jedinců již v dětství, a pokud není včas odhalen a léčen, hrozí dětem, že onemocní kardiovaskulárními chorobami mnohem dříve než jejich zdraví vrstevníci. V nejtěžších případech může infarkt či mozková mrtvice nastat dokonce již v adolescentním věku nebo v rané dospělosti.

Problematika dědičně vysokých hladin cholesterolu v krvi souvisí i s aktuálním životním stylem, který, je-li špatný, průběh onemocnění urychluje. Typické genetické vlohy, neboli mutace si lidé předávali už ve starověku. Jednu z nejhorších forem onemocnění měla nepochybně například egyptská princezna Amose Meritamon. Při zkoumání její mumie se prokázalo, že zemřela na infarkt asi v 16 letech.

Ještě před 50 lety byli lékaři na celém světě přesvědčeni, že vysoký cholesterol je pouze záležitostí dospělých. V 60 - 80tých letech minulého století američtí badatelé prokázali arterosklerotické změny u pitvaných mladých vojáků z korejské nebo vietnamské války a později tyto změny našli rovněž u dětí a adolescentů zemřelých při dopravních nehodách. Bylo tedy jasné, že ateroskleróza začíná už v dětském věku. V 90. letech minulého století profesor MUDr. Josef Hynek toto zjištění potvrdil i u nás, když začal vyšetřovat děti a vnoučata pacientů operovaných na kardiochirurgických odděleních. Založil Na Homolce v roce 1991 metabolickou ambulanci, která se záhy naplnila dětskými a adolescentními pacienty s dědičnou poruchou metabolismu lipidů, s takzvanou familiární hypercholesterolemií. Po upřesnění diagnózy a ověření dědičného přenosu pak zahájil jejich časnou léčbu s pomocí nízkocholesterolové diety, dostatku pohybu a především nezastupitelné farmakologické léčby. Tím u všech zabránil rozvoji předčasného kardiovaskulárního onemocnění, které jim hrozí. Nedávno panu profesorovi udělilo prezídium České lékařské společnosti JEP za celoživotní práci nejvyšší lékařské vyznamenání – Zlatou medaili J. E. Purkyně.

Díky odborníkům ze společností pro lékařskou genetiku (Prof. MUDr. Seemanová),   pro dětskou kardiologii (Prof. MUDr. Šamánek) , pro klinickou biochemii (Prof. MUDr. Hyánek), a pro pediatrii (Prof. MUDr. Janda)  se Česká republika stala první zemí na světě, která uzákonila takzvaný preventivní  selektivní screening, tedy vyhledávání zvýšených hladin cholesterolu v krvi u dětí narozených v rodinách s vysokým rizikem kardiovaskulárního onemocnění. Stalo se tak už v roce 1994. Díky screeningu začali pediatři systematicky vyhledávat děti s poruchou metabolismu tuků, z nichž nejzávažnější je familiární hypercholesterolémie. Na prosazení tohoto postupu se podílelo několik odborných lékařských společností, protože problematika souvisí lékařskou genetikou, klinickou biochemií, pediatrií a kardiologií. V roce 1994 vyšla Vyhláška MZ (novelizována vyhláškou č. 56/1997 o preventivních prohlídkách) nařizuje praktickým lékařům pro děti a dorost vyšetřit obsah cholesterolu v krvi všem dětem v pátém a třináctém roce života, pokud pocházejí z rodiny s vysokým rizikem výskytu kardiovaskulárních onemocnění.

Toto riziko dětský lékař zvažuje na základě rodinné anamnézy dítěte – pokud se ví, že některý z rodičů, prarodičů, či někteří blízcí příbuzní dítěte zemřeli na srdečně cévní příhodu, nebo pokud se více příbuzných léčí s tímto onemocněním, je úvaha o možné dědičné poruše zpracování cholesterolu na místě. Vyhláška upřesňuje preventivní postup i u dětí, jejichž rodič nebo oba rodiče nejsou známi. V takových případech je dítě považováno za vysoce rizikové a podléhá selektivnímu screeningu.