Jako "vzácná onemocnění" jsou označována život ohrožující nebo chronicky invalidizující onemocnění s velmi nízkým výskytem v populaci. V Evropě je onemocnění považováno za vzácné, pokud postihuje méně než jednu osobu z 2000. Patří sem např. některé z metabolických vad, systémových autoimunitních onemocnění, endokrinních, nervosvalových a dalších chorob. U některých je možné první příznaky zaznamenat již při narození či v dětství (např. u spinální muskulární atrofie, neurofibromatózy, osteogenesis imperfecta, chondrodysplazie či Rettova syndromu), jiné se projeví až v dospělosti (např. Crohnova nemoc, amyotrofická laterální skleróza, Kaposiho sarkom). Ačkoliv sem náleží téměř všechny geneticky podmíněné choroby, ne všechna vzácná onemocnění jsou geneticky podmíněná (mohou být též infekční, autoimunitní či nádorová).
Problémem u vzácných onemocnění je, že někdy nejsou rozpoznána a pacient je léčen pro jinou, běžnou nemoc. Jako vzácné onemocnění je ovšem popisováno několik tisíc různých chorob, přičemž některé z nich jsou neléčitelné a do dnešního dne zůstává příčina mnoha neobjasněna.
Všeobecná zdravotní pojišťovna svým pojištěncům indikovanou léčbu tzv. vzácných onemocnění samozřejmě hradí a hradila ji i dříve, než bylo právo pojištěnce na poskytnutí zdravotní péče včetně léčivých přípravků v případě vzácných onemocnění zahrnuto do zákona o veřejném zdravotním pojištění (až tzv. transparenční novelou v roce 2015). Tito pacienti se léčí ve specializovaných centrech a VZP péči o ně a potřebné léčivé přípravky hradí ve zvláštním režimu, mimo paušální úhrady.
Léčivé přípravky pro diagnostiku a léčbu těchto onemocnění nesou anglické pojmenování orphan drugs (orphan = sirotek), které vystihuje skutečnost, že farmaceutické firmy je z ekonomických důvodů nevyvíjejí a nedodávají za běžných tržních podmínek. Proto jsou u orphan drugs usnadněny postupy registrace pro celou EU. Možnost jejich preskripce je v ČR omezena na specializovaná pracoviště – centra se zvláštní smlouvou se zdravotními pojišťovnami. Tento systém je zárukou jak vysoké odbornosti péče, tak i racionálního vynakládání finančních prostředků. Centra ale nejsou zřízena jen pro pacienty se vzácnými onemocněními, VZP zde hradí také nejmodernější a velmi nákladné léčivé přípravky indikované pacientům s dalšími závažnými chorobami.
I péči o pacienty se vzácnými onemocněními a potřebné léčivé přípravky je samozřejmě možno poskytovat a hradit jen v indikovaných případech a za splnění legislativou daných podmínek. Komplikace proto někdy nastanou u indikací neschválených pro dané léčivo Státním ústavem pro kontrolu léčiv, nebo u přípravků, které nemají stanovenou úhradu z veřejného zdravotního pojištění, nebo ji SÚKL zrušil. I tam však VZP vždycky hledá zejména u rozléčených pacientů řešení. Konkrétně u léku bez stanovené úhrady může jeho užití v indikovaných případech umožnit na základě individuálního povolení a schválení revizním lékařem.
Počty pacientů léčených v centrech projednává a plánuje VZP s odborníky, takže se nestává, že by v indikovaných případech neproplatila léčbu vzácných onemocnění. Jedná se přitom o skutečně velmi vysoké náklady. Nejdražší bývá léčba metabolických vad, která může představovat od 5 do 25 milionů na jednoho pacienta za rok. Např. úhrada u poruchy metabolismu lipidů, Fabryho choroby, je kolem 5 milionů ročně, u glykogenózy II. typu (Pompeho nemoc) cca 13-15 milionů.
Psali jsme:
Přidejte si PL do svých oblíbených zdrojů na Google Zprávy. Děkujeme.
autor: VZP
