Jako "vzácná onemocnění" jsou označována život ohrožující nebo chronicky invalidizující onemocnění s velmi nízkým výskytem v populaci. V Evropě je onemocnění považováno za vzácné, pokud postihuje méně než jednu osobu z 2000. Patří sem např. některé z metabolických vad, systémových autoimunitních onemocnění, endokrinních, nervosvalových a dalších chorob. U některých je možné první příznaky zaznamenat již při narození či v dětství (např. u spinální muskulární atrofie, neurofibromatózy, osteogenesis imperfecta, chondrodysplazie či Rettova syndromu), jiné se projeví až v dospělosti (např. Crohnova nemoc, amyotrofická laterální skleróza, Kaposiho sarkom). Ačkoliv sem náleží téměř všechny geneticky podmíněné choroby, ne všechna vzácná onemocnění jsou geneticky podmíněná (mohou být též infekční, autoimunitní či nádorová).

Problémem u vzácných onemocnění je, že někdy nejsou rozpoznána a pacient je léčen pro jinou, běžnou nemoc. Jako vzácné onemocnění je ovšem popisováno několik tisíc různých chorob, přičemž některé z nich jsou neléčitelné a do dnešního dne zůstává příčina mnoha neobjasněna.