Vyhledávání vybraných závažných a často vzácných onemocnění v jejich časném stadiu je předmětem novorozeneckého screeningu. Jeho smyslem je, aby se tyto choroby diagnostikovaly a léčily dříve, než se stačí projevit a způsobit dítěti nevratné poškození zdraví. Dělá se analýzou tzv. suché kapky krve, k níž stačí odběr krve z patičky novorozence na filtrační papírek, optimálně mezi 48. až 72. hodinou po narození.

V současné době (od 1. 6. 2016) se v rámci screeningu vyšetřuje již 18 onemocnění: vrozená snížená funkce štítné žlázy, vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách, vrozená porucha tvorby hlenu vyvolávající cystickou fibrózu, dále osm onemocnění, která jsou důsledkem dědičné poruchy látkové výměny aminokyselin (např. fenylketonurie a hyperfenylalaninemie, leucinóza, homocystinurie), šest různých dědičných poruch látkové výměny mastných kyselin a dědičná porucha přeměny vitamínů. Metodika použitá pro vyšetřování dědičných metabolických poruch pak může zachytit dalších přibližně 20 onemocnění.

Detailní informace o novorozeneckém screeningu pro veřejnost i pro zdravotnické pracovníky jsou zveřejňovány na webovém portálu ZDE.