Jako vzácná onemocnění se označují taková onemocnění, která se vyskytují v méně než pěti případech z 10 tisíc. Jedním z důvodů, proč vznikl Den vzácných onemocnění, je mimo jiné to, že tato onemocnění byla vždy vzácná nejen svým výskytem, ale také povědomím mezi širší veřejností. Lidé po celém světě se jen v omezené míře měli možnost seznámit s nemocemi, které se běžně v jejich okolí nevyskytovaly, ale přesto existovaly a existují. A jak to tak bývá, neznalost vede často ke stigmatizaci, strachu a nedůvěře, což neprospívá ani veřejnosti, ani nemocným. V tomto kontextu vnímám tisíce akcí, které různé pacientské organizace po celém světě pořádají v Den vzácných onemocnění jako něco velmi prospěšného a potřebného.

Tato snaha o větší seznámení veřejnosti s existencí různých vzácných onemocnění je ale dnes už celoroční, na evropské úrovni se o to zasluhuje především organizace EURORDIS, která sdružuje 695 pacientských organizací z 63 zemí a pokrývá tak přibližně 4 tisíce vzácných onemocnění. Těch je celkově popsáno více než 6 tisíc, přičemž ale úspěšná kausální léčba existuje jen pro několik desítek z nich. V tomto směru je ohromně důležité předávání si zkušeností, závěrů a poznatků mezi jednotlivými lékaři i pacientskými organizacemi, a právě EURORDIS k takovému networkingu výrazně přispívá. V České republice se pak o tuto činnost stará ČAVO, tedy Česká asociace vzácných onemocnění. Ta sdružuje jak pacientské organizace, tak konkrétní pacienty a je přidruženým členem EURORDIS.